Eksperci twierdzą, że 90 procent osób z ALS ma to wspólnego

Amyotroficzne stwardnienie boczne, lepiej znane jako choroba ALS lub Lou Gehrig, jest rzadkim zaburzeniem neurologicznym, które około 20 000 U.S. Mieszkańcy mieszkają w dowolnym roku. I chociaż twoje szanse na otrzymanie diagnozy ALS mogą być stosunkowo niskie, rokowanie dla osób z ALS jest tragiczne. Według Centers for Disease Control and Prevention (CDC) pacjenci z ALS zazwyczaj żyją zaledwie dwa do pięciu lat po pierwszym pokazie objawów, które zwykle obejmują między innymi osłabienie lub sztywność mięśni, skurcze, zmęczenie i trudności z połykaniem.

Naukowcy wiedzą, że objawy te powstają z powodu choroby atakującej neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, które są potrzebne do ruchu mięśni, ale podstawowa przyczyna ALS jest niestety nieznana. Eksperci twierdzą, że zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe prawdopodobnie odgrywają pewną rolę. W rzeczywistości istnieje jeden czynnik genetyczny, który może dać ci wgląd w poziom ryzyka. Czytaj dalej, aby odkryć jedną rzecz, którą łączy 90 procent osób z ALS.

Powiązane: Jeśli zauważysz to rano, może to być wczesny znak Parkinsona.

Dziewięćdziesiąt procent pacjentów z ALS ma „sporadyczne ALS."

Według ALS Association (ALSA) około 90 procent pacjentów ma „sporadyczne ALS”, rodzaj ALS, który nie jest dziedziczony przez mutacje genetyczne. W takich przypadkach zdiagnozowana osoba jest jedyną osobą w rodzinie z chorobą. Początek ich choroby zwykle następuje później niż u pacjentów ze znaną historią rodzinną ALS.

Powiązane: Jeśli to zrobisz w nocy, może to być wczesny znak Parkinsona, mówi badanie.

Pozostałe 10 procent pacjentów ma „rodzinne ALS."

Pozostałe 10 procent przypadków ALS jest uważane za „rodzinne ALS” (FALS). „W takich przypadkach więcej niż jedna osoba w rodzinie ma ALS, a czasem członkowie rodziny mają również demencję czołowo -skroniową. Osoby z Fals często zaczynają wykazywać objawy we wcześniejszych wiekach niż w sporadycznym ALS ”, pisze Deborah Hartzfeld, MS, certyfikowany doradca genetyczny (za pośrednictwem ALSA).

Ta statystyka może wywołać zamieszanie w niektórych szansach na rozwój ALS w zależności od historii rodziny. Podczas gdy dziewięć na 10 osób z ALS nie będzie miała znanej historii rodziny, znacznie bardziej prawdopodobne jest rozwinięcie ALS, jeśli masz rodzinną historię choroby.

Rodzinni pacjenci z ALS mają 50 -procentowe ryzyko przekazania genu ALS swoim dzieciom.

Mutacja genów Fal jest najczęściej Autosomalny dominujący, Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi go mieć, aby przekazać je swoim dzieciom. Oznacza to również, że dotknięty rodzic ma jedną kopię genu z mutacją i jedną bez, co oznacza, że ​​mają 50 procent szans na przekazanie mu mutacji swojemu potomstwu. AE0FCC31AE342FD3A1346EBBB1F342FCB

Według stowarzyszenia ALS „zazwyczaj, choć nie zawsze, będzie ktoś w każdym pokoleniu z ALS i/lub demencją”, który pojawia się obok ALS w jednej trzeciej przypadków. Warto zauważyć, że nie wszyscy z mutacją genetyczną rozwiną objawy ALS.

Aby uzyskać więcej wiadomości zdrowotnych wysłanych bezpośrednio do Twojej skrzynki odbiorczej, zapisz się do naszego codziennego biuletynu.

Testy genetyczne mogą pomóc w uzyskaniu odpowiedzi.

Chociaż 90 procent przypadków ALS nie jest wynikiem odziedziczonej mutacji genetycznej, badania genetyczne może pomóc w lepszym zrozumieniu ryzyka, jeśli masz historię rodziny. Zazwyczaj będzie to wymagać testu krwi lub śliny i może potrwać kilka miesięcy, aby uzyskać wyniki. Wyniki można interpretować tylko wtedy, gdy osoba w rodzinie zdiagnozowanym w ALS jest również w stanie uczestniczyć w testowaniu.

Jednak ALSA wskazuje, że nawet w przypadku testów genetycznych nie można wykluczyć możliwości przekazania rodzinnego ALS. „Brak zidentyfikowanej mutacji genetycznej nie eliminuje diagnozy Fal, a inni członkowie rodziny mogą nadal być zagrożone rozwojem ALS”, wyjaśnia organizacja. Rozmowa z lekarzem jest pierwszym i najważniejszym krokiem, aby dowiedzieć się o swoim osobistym ryzyku-szczególnie jeśli prezentujesz możliwe objawy ALS.

Powiązane: Jest to najlepszy sposób na przewidzieć ryzyko zawału serca, eksperci twierdzą.